Zespół kociego krzyku
Cri du chat, czyli zespół kociego krzyku to choroba genetyczna o bardzo przejrzystych objawach. Pierwszym i najbardziej charakterystycznym z nich jest specyficzny płacz dziecka, przypominający miauczenie kota. Powodem takiego stanu rzeczy jest mutacja, która przyczynia się do nieprawidłowej wielkości oraz kształtu krtani. Z tym objawem wiążą się również powikłania w układzie nerwowym. Dziecko chore na Cri du chat oprócz charakterystycznego płaczu posiada szereg innych objawów choroby. Zaliczamy do nich nieprawidłowy rozwój tyłomózgowia, co prowadzi do deformacji czaszki. Również duże wady narządów wewnętrznych są problemem. Dziecko chore niechętnie ssie mleko matki, jest chude i z wiekiem niechętnie przybiera na masie. Wygląd chorego dziecka można określić dosyć łatwo. Szczególnie po małogłowiu oraz nisko osadzonych małżowinach usznych. Często występują także widoczne guzy czołowe. Również rynienka podnosowa jest krótsza niż u osób zdrowych. Spotyka się także problemy z układem kostno-stawowym np. koślawość kończyn i nadmierna ruchomość stawów.