Zespół Downa
Choroby genetyczne towarzyszą nam od zawsze. Nie zawsze jednak można było je szybko zdiagnozować i podjąć kroki w celu zminimalizowania skutków jej działania. Bardzo często spotykamy osoby, które niestety na owe choroby zapadają. Znanym schorzeniem o podłożu genetycznym jest Zespół Downa. Każdy człowiek posiada 22 pary chromosomów. Mutacja genu o numerze 21 jest powodem występowania Zespołu Downa. Osoby chore mają dużo większe problemy z przystosowaniem się do życia, niż zdrowi ludzie. Uniemożliwia im to głównie upośledzenie psychoruchowe. Osobę chorą można rozpoznać na pierwszy rzut oka, czasem jednak osoby o prawidłowym kariotypie mogą zostać uznane za osobę chorą. Charakterystyczne objawy tej choroby to m.in.: pojedyncza bruzda dłoniowa, migdałowaty kształt oczu, czasami otyłość oraz wcześniej wspomniane upośledzenie psychoruchowe. Ryzyko urodzenia dziecka chorego wzrasta wraz z wiekiem matki. Dlatego też odradza się zachodzenia w ciąże kobietom po 50, a nawet już po 40 roku życia.
