Alkaptonuria
Bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną jest Alkaptonuria, zwana w skrócie AKU. Schorzenie to charakteryzuje się wydalaniem, wraz z moczem, dużych ilości kwasu homogentyzynowego, który ciemnieje na powietrzu. Dzięki temu można stwierdzić, iż dana osoba jest chora. Z Alkaptonurią wiąże się tzw. ochronoza, czyli ciemne zabarwienie tkanki łącznej a także problemami z kręgosłupem oraz zwyrodnieniami stawów. Choroba powodowana jest poprzez niedobór enzymu odpowiedzialnego za rozkład tyrozyny i fenyloalaniny. Jeżeli u niemowlęcia nie zauważymy objawów tj. ciemne zabarwienie zmoczonych pieluszek, to bardzo trudno określić występowanie choroby. Dopiero w wieku 30 lat i później, szczególnie wśród mężczyzn wysuwają się problemy z układem kostno-stawowym. Osoby chore są również bardzo narażone na różne kontuzje jak np. naderwanie słabych ścięgien. W nerkach dochodzi do powstawania złogów, a w prostacie do zwapnień. Osobie chorej zaleca się dietę z obniżoną zawartością tyrozyny i fenyloalaniny, a także podawanie dużej ilości witaminy C.